Nuhalna svetlina

NIFTY test


  • Kaj je NIFTY?

    NIFTY (neinvazivni predrojstveni test) je nova možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv, odkriva tveganje za pojav trisomije kromosomov 21, 18 in 13 s senzitivnostjo in specifičnostjo višjo od 99 %. Test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti.

    Test ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za določene anevploidije spolnih kromosomov in sindrome mikrodelecij.


  • Kaj so trisomije?

    Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatne kopije kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Prisotnost dodatnega kromosoma lahko povzroči prirojene telesne napake in resne težave v razvoju otroka.

    NIFTY odkriva tri najpogostejše oblike trisomije, in sicer trisomija 21, trisomija 13 in trisomija 18.

    NIFTY PLUS pa odkriva tudi druge trisomije in različne poškodbe kromosomov.

  • Kako deluje NIFTY test?

    V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi.

    Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 20. tedna nosečnosti. Za preverjanje zdravstvenega stanja ploda se iz tega vzorca krvi analizira prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.


  • Komu se priporoča NIFTY test?

    Pri nekaterih ženskah obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda. Premislite o izvedbi NIFTY testa, če:

    - spadate v skupino nosečnic starejših od 35 let
    - imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije
    - če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
    - vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.

  • Kako se NIFTY razlikuje od drugih predrojstvenih testov?


     
    NIFTY
    Nuhalna svetlina ali dvohormonski test
    Amniocinteza
    Presejalni test
    x
    x
    Neinvazivnost
    x
    x
    Stopnja odkrivanja Downovega sindroma 99,5 %
    x
    x
    Stopnja lažno pozitivnih rezultatov < 0,5 %
    x
    x
    Informacije o spolu in anevploidijah spolnih kromosomov
    x
    x

  • Kako poteka preiskava?

    Pacientka se na preiskavo naroči pri nas v ambulanti - pokličite nas na 03-543-44-34 ali 041-755-401. V laboratoriju zdravstvenega doma Celje ji odvzamejo kri, vzorce nato pošljejo v tujino, kjer izvedejo test.

  • Kakšna je razlika med testoma NIFTY in NIFTY PLUS?

    Oba testa sta presejalna, z verjetnostjo nad 99 % odkrivata kromosomske napake.

    NIFTY test služi iskanju:

    - trisomij kromosomov 21, 13, 18 in
    - 4 anomalij spolnih kromosomov: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY.

    NIFTY PLUS pa odkriva:

    - vseh 7 anomalij, ki jih odkriva osnovni test NIFTY
    - trisomije kromosomov 21, 13, 18, 9, 16, 22
    - mikrodelecije (Cri-du-Chat sindrom, 1p36 (5p), 2q33.1, 6p12.2, Prader-Willijev sindrom / Angelmanov sindrom, Jacobsenov sindrom, DiGeorgejev sindrom II)

  • Ali preiskava lahko ugotovi spol otroka?

    Da, preiskava lahko ugotovi spol otroka.

  • V kolikšnem času dobim rezultate testa?

    Izvid se dobi v 10 dneh od oddaje vzorca.

  • Kolikšna je cena NIFTY testa?

    NIFTY: 390€
    NIFTY PLUS: 590€
    NIFTY Basic: 350€

Naslednji članek: Nosečnost
  • Delovni čas:
  • Ponedeljek: 12h - 21h
  • Torek: 7h - 14h
  • Sreda: 7h - 13h
  • Četrtek: 7h - 14h
  • Petek: 7h - 13h

Naročanje na pregled


a

Spletno naročanje

Naročite se lahko preko spletnega obrazca

b

Po telefonu

03 543 44 34
041 755 401



Ambulanta se nahaja v Zdravstvenemu domu Celje v 1.nadstropju, hodnik D.
Kako do nas?

Kontakt


Ordinacija Gašperlin Dovnik, d.o.o.

Gregorčičeva 5, 3000 Celje
NAROČANJE na:
Tel: 03 543 44 34
gsm: 041 755 401

Pošlji nam email